Velké jazykové modely v medicíně

V mém úvodním článku o počítačové lingvistice jsem zmiňoval, že jsem pro svou diplomku zvolil mezioborové téma, kde jsem propojil velké jazykové modely s bioinformatikou a genetikou. Popíšu, co se pod tím vlastně skrývá a na čem jsem posledních několik měsíců pracoval.

V práci jsem se věnoval automatické interpretaci zmínek o genetických variantách v biomedicínské literatuře za využití velkých jazykových modelů (LLM). Vytvořil jsem open-source webovou aplikaci, která pomáhá molekulárním genetikům zefektivnit jejich každodenní práci při vyhodnocování patogenicity genetických mutací u pacientů.

Od hledání problému k funkční webové aplikaci

Stejně jako u mých dobrovolnických aktivit v Hnutí Brontosaurus (více zde), kde je pro mě důležité vidět za sebou hmatatelný výsledek, jsem i u diplomky chtěl vytvořit něco praktického.

Vybral jsem si oblast medicíny a bioinformatiky, protože mi dává smysl technologie používat tam, kde opravdu někomu můžou pomoct.

K finálnímu tématu jsem se dostal postupně a musím říct, že jsem byl až překvapený, jak odborně zaměřený jsem skončil, ale vzal jsem to jako výzvu.

Na konzultacích s odborníky z CEITECu jsme si vydefinovali, v čem bych jim mohl pomoci. Molekulární genetici dostávají tabulky mutací nalezených u pacientů a u těch méně známých musí ručně procházet vědecké články, aby zjistili, zda jsou mutace nebezpečné. Tento proces je zdlouhavý a náročný, protože článků je příliš mnoho. Výsledná webová aplikace procházení článků urychluje a zefektivňuje.

Co mi to dalo

Diplomová práce pro mě byla zkouškou v několika oblastech. Ukázala mi, že:

  • Dokážu dotáhnout projekt samostatně do konce: Od počáteční analýzy požadavků uživatelů přes návrh architektury, potýkání se s chybějící dokumentací k API až po nasazení funkčního prototypu jako webové aplikace.

  • Získal jsem nové technické skilly: Naučil jsem se pomocí pydantic-ai validovat outputy z modelů, nasadil aplikaci přes Docker na Koyeb a procvičil si psaní promptů a parsování XML a JSONů.

  • Zvládnu se zorientovat v mně neznámém oboru: Nevěděl jsem, co je napříkald HGVS nomenklatura nebo ACMG/AMP guidelines či jaký je rozdíl mezi PubMed a MEDLINE – ale zjistil jsem si to a dokázal to využít.

Těším se, až nabyté zkušenosti zhodnotím v další praxi!

Text práce je dostupný zde, celý kód na mém GitHubu zde.